简介:

暂无血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

新生儿体重偏瘦,苯丙氨酸浓度180μmol/L,白天吃了就睡,晚上比较闹,三点后就不能熟睡,担心是否有轻度苯丙酮尿症。患者女性1个月26天

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2024-09-10 06:12:19

宝宝29天大,新生儿筛查显示苯丙酮尿症偏高,担心是否会影响智力发展?患者男性1个月29天

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2024-09-10 06:12:19

宝宝月子里吐奶严重,后来医院检查出PKU7.3,复查结果26.34,吃特殊医学配方粉后降到3.8,再复查结果为0.14。请问还有什么治疗方案?

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2024-09-10 06:12:19

我有尿频、尿急、尿不尽的症状,尿完后神经紧张,口干,想知道该如何治疗?

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2024-09-10 06:12:19

我的孩子快9岁了,最近出现了可能是苯丙酮尿症的症状,想了解治疗方法和药物选择。

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2024-09-10 06:12:19

患者因尿酸高引起的关节疼痛,已服用非布司他两个多月,尿酸值降至410以下,但仍有疼痛感,医生建议复查尿酸并服用双氯芬酸钠缓释片以消炎止痛。

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2024-09-10 06:12:19

患者因尿酸高服用苯溴马隆片,出现全身酸痛,医生询问症状并排除药物副作用,认为可能与休息和睡眠有关。

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2024-09-10 06:12:19

我检查结果尿苯酚高18.4,已经十几天了,会慢慢代谢吗?是否需要服用药物来帮助降低尿苯酚的水平?

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2024-09-10 06:12:19

新生儿筛查结果显示无明显异常,患者询问是否可以排除苯丙酮尿症的可能性,并寻求日常生活中的注意事项。

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2024-09-10 06:12:19

两周岁的孩子患有苯丙酮尿症,家长想知道是否可以食用猪皮,并询问日常生活中的注意事项。

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2024-09-10 06:12:19
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