苏州市立医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

苏州市立医院，南京医科大学附属苏州医院，是一所具有70余年历史的省级三级甲等综合医院，以“博爱、诚信、敬业、创新”为宗旨，致力于为人民群众健康服务。医院设有多个院区和独立的教学培训基地，建立了国家级胸痛、卒中中心等，致力于各类疾病的诊疗。在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病领域，我院拥有丰富的治疗经验和专业力量。医院设有生殖医学国家重点实验室（苏州）分中心，专注于遗传疾病的诊断与治疗，特别是对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究和治疗具有显著优势。医院积极推进分级诊疗服务新模式，将优质资源下沉，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。