白山市妇幼保健计划生育服务中心Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

白山市妇幼保健计划生育服务中心（白山市妇幼保健院，白山市儿童医院）是一所始建于1953年的二级甲等专科医院，集保健、预防、医疗、科研为一体。医院拥有完善的医疗设施和雄厚的专业技术力量，是白山市唯一一家此类医院，也是市区两级医疗保险、江源区医疗保险、新型农村合作医疗定点医院。 在白山市妇幼保健院，雷特综合征作为重点科室之一，致力于为患者提供专业的诊疗服务。该科室拥有一支经验丰富的医生团队，其中副高级以上职称52人，中级以上职称72人。科室医生数众多，能够为患者提供全面、精准的医疗服务。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。该科室推荐专家名称为{{query}}，他们凭借精湛的医术和丰富的临床经验，为患者提供个性化的治疗方案。科室相关疾病名称包括{{query}}等，涵盖了儿童精神运动发育的多个方面。 白山市妇幼保健院在雷特综合征等疾病的诊疗上取得了显著成果，获得了患者和家属的一致好评。医院始终坚持“一切以病人为中心”的办院宗旨，不断提升医疗服务水平，为全市86万妇女儿童的健康保健贡献力量。此外，医院还设有妇产科、儿科、外科、内科等多个科室，为患者提供全方位的医疗保健服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。