简介:

揭阳市人民医院(中山大学附属揭阳医院)位于广东省揭阳市榕城区天福路107号,始建于1890年,是一所集医疗、教学、科研、保健、康复、急救于一体的三级甲等综合医院,是中山大学非直属附属医院。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。

林慧金
true 林慧金 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
擅长咳嗽、咳痰、呼吸困难、咯血、胸痛、支气管炎、肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、哮喘、胸腔积液、肺脓肿、肺部肿瘤等疾病的诊治,对呼吸内科常见病及疑难杂症有着丰富的临床经验。
黄晓新
false 黄晓新 主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
擅长诊治脑血管病、癫痫、帕金森、认知功能障碍、神经罕见病、各类脑炎、头痛、头晕、睡眠障碍等。
林冬群
true 林冬群 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种内科疾病,尤其心血管疾病如冠心病心绞痛,心肌梗死,主动脉夹层,高血压,心功能不全,心律失常,血脂异常的预防及诊治。
袁璧钗
false 袁璧钗 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
从事内分泌代谢疾病临床科研教学工作近20年, 研究方向:糖尿病足病。年诊治糖尿病足患者超过250例, 率先在粤东地区开展自体富血小板凝胶技术及皮耐克治疗糖尿病足及其他慢性创面, 擅长糖尿足病保肢治疗、糖尿病神经病变、 糖尿病肾病等相关并发症及甲状腺、 垂体-肾上腺、垂体-性腺、骨质疏松等其他内分泌代谢疾病。在揭阳市首次开展ACTH兴奋试验及戈那瑞林兴奋试验。
陈新桂
true 陈新桂 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长胃肠疾病的诊治及微创手术治疗(包括胃癌,结肠癌、直肠癌、间质瘤、消化道穿孔、腹股沟疝、阑尾炎、痔疮、结节性甲状腺肿、甲状腺肿物、甲状腺癌)
杨丹晓
false 杨丹晓 主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事神经内科临床工作20余年,擅长诊治脑血管病、癫痫、帕金森、认知功能障碍、神经罕见病、各类脑炎、头痛、头晕、睡眠障碍等。
林勇彬
true 林勇彬 副主任医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脊柱畸形矫形,脊柱退变性疾病(如椎间盘突出,腰椎管狭窄症,颈椎病),脊柱骨折,脊柱感染,以及四肢创伤骨折的诊断和手术治疗。
李嘉斌
true 李嘉斌 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长胸部肿瘤放化疗,免疫,靶向等综合治疗
蔡典潜
false 蔡典潜 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长脑血管病、帕金森病及运动障碍疾病、颅内感染、周围神经病变、痴呆及神经系统脱髓鞘疾病诊治。对帕金森病DBS术前评估及术后程控、脑血管病、颅内感染、痴呆、神经系统脱髓鞘疾病等疾病有丰富的诊治经验。
彭海聪
true 彭海聪 主治医师
三级甲等 揭阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内科-神经内科
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