石泉县城关镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

石泉县城关镇中心卫生院，位于陕西省安康市，秉承“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务”的宗旨，致力于内科、外科、妇产科、中医科、儿科、急诊科、中医理疗科、检验科、医学影像科、预防保健科等多领域的医疗服务。医院特别关注苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，通过专业的诊疗团队，运用先进的检测技术和治疗手段，为患者提供个体化的治疗方案。石泉县城关镇中心卫生院不仅擅长苯丙酮尿症的诊断与治疗，还致力于卫生技术人员培训和初级卫生保健规划实施，为社区居民的健康保驾护航。在这里，患者可以享受到全方位、专业化的医疗服务，重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。