简介:

为人民身体健康提供医疗与预防服务。常见病多发病诊治,院前急救,巡回医疗;常见病多发病护理;预防保健;卫生技术人员培训;初级卫生保健规划实施;合作医疗组织与管理;卫生监督与卫生信息管理。血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

胡东保
false 胡东保 住院医师
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全科 浅表腹部血管等的彩超诊断
患友问诊

1个月15天大的婴儿,苯丙氨酸值高,父母均正常,担心是否为苯丙酮尿症,希望了解可能的原因和影响。

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

新生儿13天,苯丙酮尿症值为2.35,家长担心是否正常,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起苯丙氨酸代谢障碍。这种疾病如果不及时治疗,可能会导致智力发育迟缓等问题。

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

宝宝29天大,新生儿筛查显示苯丙酮尿症偏高,担心是否会影响智力发展?患者男性1个月29天

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

一位患有苯丙酮尿症的新妈妈询问是否可以用自己的奶水喂养宝宝?

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

我最近搬到新地方后开始出现奇怪的味道,之前在家里从未有过,非常注意卫生,家里也没有问题,是否与糖尿病或其他疾病有关?

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病,患者体内无法正常代谢苯丙氨酸,导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内积累,引发多种健康问题。对于5个半月大的患儿,血值管理和特定配方奶粉的用量至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

新生儿苯丙酮尿症检查结果为1.95,复查通过率高,妈妈担心宝宝的健康问题,希望了解更多关于PKU的信息和后续处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56

我最近手关节经常疼痛,去医院检查发现尿酸高,想知道如何治疗和预防?

接诊医生:
  
2024-11-20 10:24:56
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