沙洋县中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

沙洋县中医医院,位于湖北省荆门市,是一家具有250万开办资金的事业单位。医院致力于为广大患者提供优质医疗服务,尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著的专业优势。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,擅长运用中医特色疗法结合现代医学技术,为雷特综合征患者提供全方位、个性化的治疗方案。在这里,患者将得到专业、温馨的治疗和关爱,助力他们战胜疾病,重拾生活希望。沙洋县中医医院,您身边的健康守护者,助力雷特综合征患者重拾幸福生活!雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈春雷
true 陈春雷 副主任医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
普通外科,熟练掌握普外常见病多发病的诊断和治疗,擅长肛肠、疝、乳腺、甲状腺以及腹部等手术,特别是对腹痛有较全面的多纬度的思维。同时在诊疗过程中也特别愿意详细询问病史和体检注重和患者沟通,倾听患者的声音。
郑先山
true 郑先山 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:99% 接诊量:9.1万 平均响应:-
神经内科,心内科,肾脏病内科,内分泌科;在神经系统常见病、多发病的诊治方面积累了丰富的临床工作经验,擅长脑血管病、轻型精神障碍、身心共病。
吴继栋
true 吴继栋 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
吴继栋主治医师本科学历毕业于长江大学医学院曾在多地进修学习,骨科手术治疗四肢关节脊柱骨折,肩、膝关节镜,髋膝关节置换、显微手足外科的断指再植、各种皮瓣移植的诊疗具有丰富的临床经验。泌尿外科手术治疗各种泌尿系结石的微创手术及精索静脉曲张、鞘膜积液、包皮包茎手术。普外肛肠手术治疗各种胃肠、肝胆手术,各种类型腹外疝的腹腔镜手术以及各类痔疮、肛瘘手术。
罗彦林
true 罗彦林 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
中西医结合皮肤病,肾病,脾胃病,消渴(糖尿病),肝病,风湿类风湿病,结节病,颈腰椎病,妇科病等各科疑难杂症的治疗。
徐娟娟
true 徐娟娟 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
头痛,感冒,呼吸道感染,支气管扩张,支气管哮喘,支气管肺炎,慢些阻塞性肺气肿,肺源性心脏病,间质性肺病,周围神经病,胃炎,胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,脑梗死,冠心病,心力衰竭,心律失常 ,2型糖尿病,糖尿病肾病,焦虑病,腹泻,细菌感染,紫癜,炎症性肠病,溃疡性肠炎,眩晕症,面神经麻痹诊疗经验丰富,疗效确切。
刘仙妮
true 刘仙妮 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
医生擅长 头痛、感冒、呼吸道感染、支气管扩张、支气管哮喘、支气管肺炎、慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、间质性肺病、周围神经病、胃炎、胃溃疡、幽门螺旋杆菌感染、脑梗死、冠心病、心力衰竭、心律失常、2型糖尿病、糖尿病肾病、焦虑症、腹泻、细菌感染、紫癜、炎症性肠病、溃疡性结肠炎、眩晕症、面神经麻痹治疗经验丰富,疗效确切。
熊善玉
true 熊善玉 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:100% 接诊量:6369 平均响应:-
对妇科常见病,如女性内分泌疾病,月经病,卵巢疾病,子宫肌瘤,妊娠期相关疾病有着丰富的临床经验。
患友问诊

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-06 16:56:21
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