南江县妇幼保健院位于南江县集洲街道文庙滨河路168号，始建于1959年，2016年加挂“南江县妇幼保健计划生育服务中心、南江县妇女儿童医院”名称，是一所集医疗保健、预防康复、急诊急救、科研教学、妇幼保健与计划生育指导于一体的国家三级妇幼保健医院。属国家级爱婴医院、四川省儿童早期综合发展示范基地、四川省残疾儿童康复救助项目定点机构、全县孕产妇和新生儿急救中心，医院先后被全国妇联授予“全国巾帼文明岗”、中华全国总工会授予“全国五一巾帼标兵岗”等荣誉称号。医院占地20余亩，建筑面积49278.35平方米，业务用房40270平方米。现有在岗职工309人，其中专业技术人员258人，高级职称38人，中级职称62人。编制床位300张。医院坚持“大专科、小综合”的发展方向，保健与临床深度融合，以“儿童保健部、孕产保健部、妇女保健部（计划生育服务部）”三大部中心化模式运作，设有妇科、产科、儿科、新生儿科、内科、乳腺科、小儿外科、急诊科、儿童保健科、孕产保健科、妇女保健科等临床保健科室，其中产科、儿科、新生儿科为巴中市市级重点专科。医院技术力量雄厚，设施设备齐全，配置有GE-E10四维彩超、16排螺旋CT机、数字X线摄像系统（DR）、数字化乳腺钼靶X射线机、乳腺活检与旋切系统、宫（腹）腔镜以及妇科电能量工作平台、全自动生化分析仪等大中型设备。开展有导乐分娩、水中分娩、产前筛查、新生儿疾病筛查、儿童青少年视力防控、产后康复理疗、中医康复保健等特色医疗保健服务。医院履行全县妇幼卫生、计划生育管理、人员培训等公共卫生职能，承担为全县妇女儿童提供医疗保健服务的职责，实施了新生儿疾病筛查、婚前医学检查、孕前优生健康检查、农村妇女宫颈癌和乳腺癌检查、预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播等免费惠民项目。医院践行健康中国的目标要求，以“一法两纲”为统领，紧紧围绕“以保健为中心，保健与临床相结合，面向基层，面向群体和预防为主”的妇幼卫生方针，秉承“母婴安全、儿童优先”的服务宗旨，坚持“仁爱、厚德、精业、创新”的服务理念，营造温馨舒适的人文环境，为广大人民群众提供优质、高效、便捷的医疗保健服务。作为常染色体显性遗传疾病,可能会连累到多种器官,包括皮肤,骨骼,眼镜,神经,生殖等器官和系统,其中出现基底细胞癌会表现出颌骨囊肿,出现骨骼异常出现手指的异常梗，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,泌尿系和肾血管超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,遗传学基因检测，。