简介:嘉禾县人民医院，作为嘉禾县唯一一所集医疗、教学、科研、预防为一体的现代化综合性国家医院，自建院以来已有63年的辉煌历史。医院占地16826.8平方米，建筑面积达27703平方米，固定资产超过12000万元，其中医疗设备价值4000多万元。院房布局合理，荣获“省园林式单位”、“省文明单位”、“省卫生系统四满意服务先进单位”、“文明服务百佳窗口单位”、“爱婴医院”等多项荣誉称号。作为嘉禾县规模最大、设备最优最齐全、技术最先进成熟、综合实力最强的医疗机构，嘉禾县人民医院致力于为患者提供优质高效的医疗服务。 医院设有临床科室12个，医技、药科室5个，其中特色专科包括骨科、颅脑科、胸外科、微创外科、肛肠科、心血管专科、新生儿科、儿科、泌尿外科、五官（眼、耳、鼻、咽、喉）诊疗中心等。特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，嘉禾县人民医院设有专门的科室，致力于为患者提供专业的诊疗服务。 目前，嘉禾县人民医院共有职工469人，其中正、副教授级医师23人，中级职称155人。几乎全县的高级职称医师都集中在嘉禾县人民医院工作，为患者提供权威、专业的诊疗。 嘉禾县人民医院始终坚持以病人为中心，以质量为核心，为患者提供优质高效、安全低耗且温馨便捷、费用合理的医疗服务。雷特综合征科室拥有{{query}}名医生，其中{{query}}专家在治疗该疾病方面有着丰富的经验。患者康复满意，是我们最大的慰藉。嘉禾县人民医院，您值得信赖的医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
