富平县曹村镇曹村村卫生所特征性的假面具样面容,小口及噘唇,呈吹口哨状,伴眼深陷,两眼距增宽或眦角异位,小鼻,鼻翼发育不全及长人中,从下唇中央到颏部有一条纤维带或隆起,此带状隆起被2条正中旁沟分开,形成H或V字形瘢痕样结构,两手向尺侧偏斜,并伴近侧指骨屈侧皮肤增厚,可有马蹄内翻足伴趾挛缩,可有腹部隆起及疝,偶有睑裂狭小,上睑下垂,内斜视,小身材,脊柱侧凸,体重轻,智力正常，先天发育异常，面部，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查，。