简介:罗定市黎少中心卫生院，前身可追溯至1952年设立的黎少联合诊所，历经数十年的发展，现已成长为一家集医疗、科研、教学于一体的综合医院。医院坐落于黎少镇广海西路26号，距离城区13公里，占地面积6116平方米，总建筑面积6067平方米，业务用房4350平方米。医院核定编制189人，现有在职员工136人，其中副高级职称2人，中级职称6人，初级职称100人。医院设有门诊部、内儿科住院部、外科住院部、中医康复科住院部、中医肝病专科住院部、妇产科、公共卫生服务管理科、医技科（临床检验室、超声室、DR室）等科室。 值得一提的是，罗定市黎少中心卫生院还加挂了罗定市第二中医院的牌子，实行“两套牌子、一套人马”的管理方式，明确了医院的三定方案。在医院的中医康复科住院部，有专门针对雷特综合征的诊疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。虽然大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。医院针对这一疾病，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供优质的诊疗服务。 如果您或您的家人需要了解关于雷特综合征的更多信息，或者寻求相关专家的帮助，欢迎前来罗定市黎少中心卫生院咨询。我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
