胃肠间质瘤（GISTs）是一种严重威胁人类健康的疾病，是起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分，由于诊出率较低，长期被认为是一种罕见疾病。
近年来，随着诊疗水平的不断提高及临床研究的不断深入，其发病率也在不断上升，但遗憾的是仍然未能引起足够重视。主要是因其有一定的隐蔽性，在早期多无症状，有的呈球形生长，即便瘤体很大也不产生压迫感和出血。通常在体检或其他手术时偶尔发现。是名副其实的隐形杀手。
今天，我们就带您来认识一下这位“隐形的杀手”。
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一、胃肠间质瘤是不是癌症，如何确诊胃肠间质瘤？
我们通常所说的癌症是指起源上皮层的恶性肿瘤，由于间质瘤起源于间叶组织，所以并不是我们平时所说的癌症，而是具有一定恶性潜能的肿瘤，其恶性程度取决于肿瘤大小及有丝分裂指数来评估。
常规内镜、超声胃镜、CT 等可初步提示胃肠间质瘤，但是确诊需要穿刺标本或手术切除标本送检病理确诊。
二、胃肠间质瘤和其他的消化道肿瘤有什么区别？有什么特殊的症状？
作为一种胃肠道软组织肿瘤，胃肠间质瘤有别于“胃癌”或“肠癌”，可发生在消化道的任何部位。由于胃肠间质瘤常发于消化道内，长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，故此被称为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐匿，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。
即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。据目前文献报道在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有 20%~30% 的患者已发展成为晚期；有 11%~47% 的患者已发生肝转移和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。所以体检筛查此病的必要性是显而易见的。
三、要筛查此类肿瘤，该做什么检查好呢？
检测间质瘤，常规胃肠镜、超声内镜、腹部 CT、磁共振（MRI）等都是可行的选择。但是由于症状缺乏特异性，胃肠间质瘤往往难以早期发现，尤其是直径小于 2 cm 的肿瘤可能没有任何症状，过半的间质瘤检出都是通过胃肠镜检查偶然发现的，由此可见常规体检中胃肠镜检查的重要性。
四、如果发现了胃肠道间质瘤，该怎么治疗？
对于临床上考虑为胃肠间质瘤的患者，应先进行临床评估，判定肿瘤部位、大小、是否局限、有无转移，综合评判进而决定治疗方式。
（1） 直径≤2 cm 的胃间质瘤伴临床症状者，可考虑行手术切除；无症状的拟诊间质瘤，应根据其内镜和内镜超声表现确定是否具有进展风险。内镜超声下的不良因素为边界不规整、溃疡、内部强回声和异质性，如合并不良因素，应考虑切除；如无不良因素，可定期进行内镜或影像学随访，时间间隔通常为 6~12 个月。对于难以接受反复的内镜检查，不能坚持随访者，可以考虑内镜下微创切除。
（2） 直径＞2 cm 的胃间质瘤或其他部位的局限性胃肠间质瘤评估无手术禁忌证，建议根据位置及恶性潜能大小考虑内镜下微创切除或者外科手术切除。
（3）间质瘤经内镜下微创切除或者外科手术切除后，需根据病理结果，再评估是否需要追加靶向等治疗，或者定期随访。
（4）对于不可切除的恶性胃肠间质瘤，分子靶向药物是首选治疗，在药物治疗过程中进行动态评估，在靶向药物治疗后达到疾病部分缓解或稳定状态，再评估是否可以外科手术切除。
胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST），是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，其生物学行为多样，可以从良性到恶性。
胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST），是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，其生物学行为多样，可以从良性到恶性。
胃肠间质瘤该如何治疗？
（一）对于胃间质瘤来说：
1、胃间质瘤直径大于2cm，需要手术治疗；
2、胃间质瘤直径小于2cm，但合并有临床表现（如肿瘤出血及溃疡形成）或超声胃镜提示：边界不规则、溃疡、囊腔、强回声和回声不均匀等高危因素的病人，建议积极行外科手术治疗；
3、胃间质瘤直径小于2cm，不合并有临床表现（如肿瘤出血及溃疡形成）或超声胃镜提示没有高危因素的病人，可以随访、观察；
随访时间间隔一般是6-12个月，复查超声胃镜或者腹部增强 CT（初次CT检查时可以从片子上看到病灶者，复查时可以做腹部增强CT）。
（二）对于长在十二指肠、空肠、回肠及结直肠等部位的小间质瘤（直径＜2cm的间质瘤，称为小间质瘤），一经发现建议尽早完整切除。
（三）对于原发可以切除干净的胃间质瘤，同时不需要联合器官切除且不严重影响器官功能的原发局限性胃肠间质瘤，首选治疗方法是外科手术完整切除。
手术方式可以选择腹腔镜手术，目前推荐腹腔镜用于肿瘤直径≤5 cm 且位于胃前壁、大弯侧的。手术要求完整、不破裂切除病灶。
手术后根据危险度分级等决定是否行辅助治疗
评估具有低危、极低危复发风险的患者手术后不需要辅助治疗
评估具有中、高危复发风险的患者手术后需要辅助治疗
推荐伊马替尼辅助治疗的剂量均为 400 mg/d
①中度复发风险:
▲非胃(主要为小肠、结直肠）来源的GIST，伊马替尼辅助治疗3年
▲胃来源的 GIST，伊马替尼辅助治疗 1 年
②高度复发风险：胃来源或非胃来源的GIST，辅助治疗时间至少 3年
（四）如果手术可能切不干净（R0）的间质瘤，或者需要联合器官切除，或者可完整切除但手术风险较大者，对特殊部位（食管胃结合部、十二指肠及低位直肠等）直径较大的原发间质瘤，直接手术易损害重要器官功能 ，可以术前口服伊马替尼治疗。
术前治疗开始前，须行病理活检明确诊断，并推荐进行基因检测。
伊马替尼初始剂量 400mg/d，一般认为术前治疗6-12个月施行手术比较适宜。
术前 1~2 周停用分子靶向药物。
期间每 3 个月进行影像学检查，具体有病情变化者，还要具体分析。
（五）转移复发/不可切除胃肠间质瘤的治疗
伊马替尼是转移复发 / 不可切除胃肠间质瘤的一线治疗药物，一般主张初始推荐剂量为 400 mg/d。
对于标准剂量的伊马替尼治疗后出现广泛进展者， 建议换用舒尼替尼或选择伊马替尼增加剂量治疗。
胃肠间质瘤该如何随访复查？
（一）随访频率
低危、极低危的病人：通常推荐术后每 6 个月，进行一次随访复查，持续 5年；
中、高危的病人：通常推荐术后每 3个月，进行一次随访复查，持续3年；之后每 6个月 进行一次随访复查，持续 2 年；手术5 年之后每年随访 1 次；
晚期病人：每 3个月，进行一次随访复查。
（二）随访内容：复查项目应包括血常规、生化及腹、盆腔增强CT或MRI。
胃上长的东西，就是胃间质瘤吗？
胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST），是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，其生物学行为多样，可以从良性到恶性。
蛋白层面进行检测:免疫组化检测通常表达 CD117 和 DOG1 阳性；
基因层面进行检测:大多数病例具有 c-kit 或血小板源性生长因子受体 α 多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变。基因检测应至少包括 ckit 基因第 9、11、13、17 号外显子及 PDGFRA 基因第12、18号外显子。
胃间质瘤都有哪些临床表现、诊断？
临床表现多样且缺乏特异性。主要取决于肿瘤大小、部位及生长方式，常见的临床表现包括腹部不适、腹痛、黑便及腹部包块等，也有一部分病人因体检或诊治其他疾病偶然发现，胃镜或者CT提示黏膜下隆起性病变。
胃和小肠是最常见的原发部位，结直肠、食管及胃肠道外GIST比较少见。
常用检查方式包括内镜、超声内镜、CT 及MRI 等。
不常规推荐进行活组织检查，可直接手术切除；只有术前检查考虑复发转移、原发不可切除或特殊部位需术前治疗的胃肠间质瘤应进行组织活检，目的是明确肿瘤性质及基因分型，进而指导靶向药物治疗。
随着目前研究越来越多，药物发展迅速，建议间质瘤患者行基因检测，更好地指导临床的用药。
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《我不是药神》的故事是闪现回到 2002 年。一个普通得不能再普通的小人物程勇（徐峥饰），经营着一家没什么生意起色的印度神油保健品店。和大多数小人物一样，却遭遇了他迈不过去的大事件：父亲病危、穷得叮当响，同时前妻还要带走儿子。混的是值得大多数人同情的那种惨。
不过偶然的一下子，他发现了国内的某些白血病患者，需要依靠一种叫作「格列宁」的天价药物续命，而且仅此一种药才能续命，「格列宁」，简直是「孤儿药」中的战斗机。而这种药，却在神奇的国度印度，可以以几十分之一的极低的价格买入印度药厂生产的仿制药。尽管和进口的「格列宁」这种原研药比起来，印度产的「格列宁」的安全性和疗效都没得到国内专家的认同，甚至连购入途径都是「徘徊在合法边缘」。但是需求就是市场，这个小人物程勇就做起了这个「代购」生意。
所以在药品买卖「代购」的长篇故事里，穿插着白血病人绝望的抓稻草的身影，穿插着侦办假药警察的为难，本来只是只关金钱的故事，却因为掺入了生死、法与情的成分，变成了一个复杂的故事。 一部带着泪的「喜剧」，一部令人期待会在中国影史画上浓墨重彩一笔的电影。
而更为魔幻的事，这个故事真正的发生在我们同生的这片土地。而「格列宁」，正是明星药「格列卫」的化名。这个魔幻的故事，的的确确的悄无声息地发生在格列卫这款明星药身上。 格列卫，化学名 imatinib（inn，伊马替尼），是诺华制药公司（novartis）研发的一种针对酪氨酸激酶 bcr-abl 的分子靶向药物。在欧、澳及南美洲被称为「glivec」，在美国则被称为「gleevec」。如果我没记错，也是全球第一款上市的分子靶向药。曾经对于很多人甚至医护人员而言，也是不甚熟悉。 这款药，不仅用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（ph+cml）的慢性期、加速期或急变期，还可以以及用于治疗不能切除或发生转移的恶性胃肠道间质肿瘤（gist）的成人患者。 所以每次收治的胃肠道间质瘤患者后，同他们讲起格列卫，常常会这样开头：「还记得原来那个新闻讲有个人跑到印度给患者买印度仿制药的故事么，他去买的药，就是这个格列卫」从现在开始，恐怕我再也不需要这么费劲的去费劲的解释这个明星药了。
虽然没有胃癌那么「名声在外」，可胃肠间质瘤，既然也是恶性肿瘤的一种，也具有其独特的「令人闻风丧胆」的坏能力。胃肠间质瘤恶性程度不一，但都有可能发生复发或转移，以血运转移和胸腔广泛转移最常见，较少转移到淋巴结、骨、肺。
更让人心累的是，间质瘤在治疗方面，胃肠间质瘤对传统的放疗、化疗不敏感，而且容易复发。大多数那些普通的抗肿瘤药，对他都是束手无策。但值得庆幸的是，自从这个格列卫（伊马替尼）问世以后，身患胃肠道间质瘤的患者也有了控制病情的机会。 对于大多数病人，先依靠外科手术进行间质瘤的根治切除。但是，经彻底手术切除，胃肠间质瘤复发率仍高达 80%。这与它细胞生长活跃及患者本身的基因突变有关。即使是晚期转移复发的胃肠间质瘤患者，也可采取伊马替尼靶向治疗，把肿瘤变成一个慢性状态，控制肿瘤进展，延长患者生存期。 因此，尽管胃肠间质瘤让不少患者在一开始万念俱灰，但如果进行手术切除，术后采用靶向药物治疗，定期复查，绝大多数患者可以回归工作岗位，像正常人一样地生活。
不过令人振奋的是，大家看着《我不是药神》的电影，对高昂的天价格列卫咂舌感叹，但殊不知，格列卫在最近几年，在国内的许多省份，以及陆续进入到医保里面。而且国内同样也有一些药企获得批准，可以生产上市格列卫的国产仿制药。
所以近年来，我们诊治的间质瘤患者，基本有药可用。以前动辄一盒两万多的吃不了几天的花费，现在基本一年的费用在医保的帮助下可以控制在万把多块钱。 不过依然还是很想给这部电影点赞，记录了这样一群热爱生命不言放弃的人抗争的身影，给大家不只是感官上的震撼，以及更多深入复杂人性的思考。 也许从此之后，格列卫不再遥不可及，可历史值得铭记。
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身材矮小：
矮小症最直观的表现是身材矮小，儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差，或身高每年增长低于4～5cm。
患儿虽生长落后，但身体各部比例均匀，和其年龄相符，智能发育正常。
生长速度缓慢：
3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年。
3岁至青春期前，增长速度小于3-5厘米/年。
青春期增长速度小于5-6厘米/年。
骨成熟延迟：
骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。
代谢异常：
矮小症可能伴随代谢异常，如甲状腺功能减退引起的矮小症，可能表现为生理功能低下。
特殊面容和体态：
不同类型的矮小症可能伴随不同的特殊面容和体态。例如，甲状腺功能减退引起的矮小症可能表现为头大智力低下、面色发黄、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、鼻梁塌平等。
先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症可能表现为躯干和颈部缩短，四肢缩短，而手、足的大小与正常人相似。
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部分颅内肿瘤引起的矮小症患者可表现为头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状。
染色体病引起的矮小症可能伴随身体色素沉着较多，颈部比正常孩子扁、宽，胸廓无乳腺发育，较厚，呈盾状胸，双上肢过度外旋等特征。
家族性矮小：
家族性矮小症是一种特殊的矮小症类型，患儿的下丘脑、垂体无明显病灶，但生长激素分泌功能不足，其原因不明。
矮小症有什么症状表现?家长在发现孩子存在异常情况时，一定要及时进行就诊，便于患者早日康复。如果怀疑孩子可能患有矮小症，应及时咨询专业医生进行诊断和治疗。
临床上，我们经常会遇到父母带孩子来看牙齿畸形的，在检查完以后，只能惋惜地告诉对方，如果可以早点来就好了，那样治疗效果可能更好。其实，很多父母还是很注重孩子口腔健康的，只是由于缺乏一定的专业知识，而遇到这种令人懊恼的事情。那怎么避免这种情况发生呢？
这篇来谈一谈出生开始至青春期前儿童的口腔护理，以及早期错合畸形的自查。
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做为父母，在宝宝大约6个月左右萌出第一颗牙齿的时候，就要开始给宝宝刷牙了。一开始，请选用手指套型牙刷，大约长这样：
左边是硅胶型，体积比较大；右边是纤维材质，异物感小，宝宝容易接受，但本身不太好清理，需要做好消毒和定期更换。
但是， 宝宝可是从一出生就开始进食的！
所以，其实这个指套应该在更早的时候就拿来清洁口腔，主要是清洁舌头，晚上喝完奶，或者是吃完辅食，比如蛋黄，舌头上粘乎乎的，是不是应该清理一下呢？
这里要多说一句，平时成年人刷牙也是需要清理舌苔的。研究表明，即便不刷牙齿，只清理舌苔，也可以去除大部分细菌。可见舌头是细菌的温床。
这个过程开始的越早，宝宝就越容易接受刷牙。而且需要做到每天两次（早饭后和晚上睡前，晚上刷完牙就不要再进食了）。等到宝宝适应以后，可以改用软毛儿童牙刷。同时配合儿童含氟牙膏。一开始，牙膏的用量每次控制在芝麻大小，之后逐渐增加至米粒大小。有些儿童牙刷上设计有牙膏指示用量。儿童牙膏是可吞咽的，刷完牙不要大量饮水，否则会降低氟对牙齿的保护。
宝宝不配合刷牙怎么办？
可以找一些刷牙的App，比如：Børstevenner, Tandsjov, Avatand…有小动物跟着一起刷，每次刷完还可以拍照。网上还有很多养成好习惯的教育视频，有中文版的。包括刷牙，洗澡，吃蔬菜等。等宝宝大一点了，可以下载来看。同时也可以解决宝宝不爱洗澡，不爱吃蔬菜的问题。另外，家长刷牙的时候可以让宝宝观摩，和宝宝一起刷。
为什么宝宝每天刷牙，还是蛀牙了？
首先，刷牙不代表就一定刷干净了，基本上如果不是认真刷完三分钟，菌斑清除率是很低的。不信可以买个菌斑指示剂测试一下。我们当年课上练习刷牙，认真手动刷满三分钟，再用红色指示剂显色，基本满口都是红的。要刷到3~4遍以上，才会逐渐去除菌斑。
一般来说，儿童龋齿好发部位在牙齿邻接面，包括后牙相邻接的部位。特别需要注意的，还有两颗门牙中间。这个位置早期的龋坏表现为牙缝发黑、容易塞牙等。如果小孩老是抱怨塞牙，就要引起重视了。
（严重的牙齿龋坏）
这些位置普通刷牙一般清除不到。这里推荐使用牙线。你可以用幼儿专用牙线，但是成人牙线也是可以的，只是操作上需要比较熟练。牙线不要选择过细的，儿童的牙缝会随着骨头生长，而越来越大，过细的牙线反而会损伤牙龈。市面上，也有儿童牙线可以选购，造型可爱且外形圆钝，相对更安全。
安抚奶嘴可以用到几岁？一般三岁以前不需要刻意戒除，大部分小孩会在两岁左右自动戒除。但是一岁以后需要控制时间，睡着的时候和白天活动注意力分散的时候不要使用。市面上的安抚奶嘴很多，但是很多的设计并不是特别合理，需要家长按月龄给宝宝选择合适的奶嘴。
总的来说就是奶嘴部分宽而扁，不会过度占用口腔空间，不影响舌头上抬运动的（舌体位置下降是很多口呼吸的症状，有些奶嘴的设计可以帮助练习舌体上抬，而不会使舌肌由于力量薄弱而出现下降）。并且使用过程中家长需要密切观察是否存在不良口腔习惯。
什么样的口腔不良习惯需要早期纠正？
口呼吸。这个问题排第一，它是造成青春期“长残”的第一大因素。家长需要观察是否白天嘴巴张着呼吸或晚上睡觉时用嘴呼吸。如果只是习惯问题，一开始以提醒为主，如果常时间得不到纠正，就要去医院检查一下是不是呼吸道不通畅，平时室内注意通风。如果严重的话，也要进行早期干预。这个问题需要早期发现，如果持续到青春期，会产生比较严重的面貌影响，而且长大以后治疗效果不好。
“地包天”，也叫“反合”。就是下排牙咬在上排牙外面。如果出现的只是习惯性的反咬，但是吃饭的时候可以正常咬合（上排牙在外），称为“假性反合”，早期以提醒为主，及时纠正不良习惯。如果长时间不加以控制，很容易变成真性反合。这时，就会影响面部骨骼发育，面中部塌陷，变成我们常说的“鞋拔子脸”。乳牙反合的纠正时期在3-5岁，如果小孩可以配合治疗，可以提前到两岁多。越早治疗，效果越好。
个别牙反合。这种情况没有“地包天”那么严重，不是整个下排牙咬在外面，只是个别牙咬反了，早期发现的话，可以通过咬撬法解决，就是用一根类似冷饮的木棍，每天让小孩紧咬。但是需要在医生指导下进行，且成功率不高。如果严重的话，需要通过佩戴口腔矫治器来纠正。治疗年龄也是越早越好。
另外就是咬物咬手指等。由于小孩在口欲期，都有这样的习惯，所以比较好的方法是给宝宝选择合适的安抚奶嘴。因为设计好的安抚奶嘴可以防止咬物造成的牙齿歪斜，有防止不良习惯的作用，也可以让宝宝安全度过口欲期。家长平时每天都帮助孩子清洁牙齿，这个过程需要持续到上小学。孩子在上学前，都是无法自己刷干净牙齿的。一般可以让孩子先刷一遍，家长再刷一遍。
同时需要监测是否有蛀牙，是否有不良的口腔习惯。如果还不是很确定的话，一般在孩子最晚三岁的时候就要第一次拜访牙医。而且最好选择对儿童早期正畸有了解的牙医，或者直接去口腔正畸科就诊。以免错过最佳的治疗时间。
在丹麦，6个月的宝宝就会收到社区牙科的信，让家长约时间参加讲座。一来给父母提供专业指导；也让宝宝熟悉牙科环境，为以后的牙科治疗提供便利。然后如果一切正常的话，会在3岁的时候再次安排去牙科就诊。
等到孩子再大一点的时候，6-7岁开始进入替牙期，就要每年定期拜访正畸医生，这样如果出现问题可以及早干预。
一般在9-10岁会逐渐进入一个生长发育高峰期（出现第二性征），任何对颌骨可能造成不良影响的错合畸形都应该在这个阶段及早进行干预。不然就会出现文章开头的那种情况：很多父母在孩子换完牙12、13岁的时候才第一次带来看牙齿矫正，那如果是颌骨生长出现了问题，就已经无法挽回了。
而上文提到的“口呼吸”、“地包天”等，都可能在青春期生长发育时期，造成严重的颌骨畸形。就是通常说的“小时候很好看，长大变丑了”的情况。需要特别注意。
腺样体，扁桃体肥大一定需要手术摘除吗？
腺样体，扁桃体肥大，不是一定需要手术。我们的目的是保证气道通畅。对于存在鼻炎，过敏家族遗传史的孩子来说，在养育的早期阶段就要特别关注气道问题，“防”大于“治”。比如：婴儿期使用抗敏感奶粉，有助于肠道菌群的及时建立，降低过敏风险。
2岁左右，如果气道部分阻塞，可能会开始出现习惯性的口呼吸，比如在运动稍剧烈时，且2岁到3岁处于语言爆发期，张嘴时间多。如果家长看见孩子张嘴呼吸，就要开始有意识提醒了，早起纠正不良习惯。这个时期的孩子自我意识尚不是太强，配合性还是比较好的。长期口呼吸使得鼻部呼吸道缺少气流刺激，影响气道发育，产生恶性循环。
另外，还要特别注意感冒生病期间，对呼吸道的护理，及时进行盐水洗鼻，防止诱发鼻炎。
如未达到腺样体，扁桃体相应的手术指征，可考虑先行保守治疗，同时配合口腔佩戴矫治器或肌功能训练。
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