泪腺囊肿是指泪腺内部形成的液体囊肿，其病因尚未明确，主要考虑为先天性因素、阻塞、感染等导致。

1.先天性因素：部分患者可能存在泪腺发育异常或结构异常的现象，进而容易出现泪腺囊肿。

2.阻塞：当导管内部的黏液或者其他的物质积聚，进而导致泪腺导管或泪腺内部出现阻塞，进而诱发泪腺囊肿的出现。

3.感染：细菌或病毒等致病微生物的感染，可导致泪腺部位出现炎症和肿胀，也可导致囊肿的出现。此外，局部外伤等也可导致泪腺囊肿的出现，需尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。

泪腺肿瘤怎么治

泪腺炎性病变和肿瘤都会造成泪腺增大，并且炎性病变所占比例更多。它们共同特点是泪腺增大，继而造成眼球突出移位，在CT和磁共振上也都表现为泪腺区的占位。至于具体是哪种疾病，还需要结合病史、检查等综合分析，治疗和预后也不尽相同。以下是这些疾病的具体表现：
一、泪腺炎性疾病
1. 特发性泪腺炎
是特发性眼眶炎症最常见的类型，50岁左右人群高发，大约有20%的患者双眼发病。由于泪腺腺泡和导管被破坏，50%的患者有干眼。另外20%的患者有颞上方巩膜炎。
大剂量激素治疗有效，但减量或停药后约50%会复发。手术切除泪腺肿块对于80%的特发性泪腺炎患者有效，治愈率74%，复发率8%。
2. IgG4相关性泪腺炎
IgG4是一种免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病，可累及全身多个器官和系统。显著升高的血清IgG4水平和肿块样病灶是最常见的临床表现。IgG4相关性泪腺炎表现为无痛性泪腺肿大，50-93%双侧发病，但仅8%伴干眼。IgG4相关性眼病存在患淋巴瘤的风险。
口服激素反应良好，但半数患者在减量或停药过程中复发。复发或严重患者可联合甲氨蝶呤、利妥昔单抗和放疗。
3. 干燥综合征
为自身免疫病，累及泪腺和唾液腺，腺泡萎缩和纤维化。干燥性角结膜炎是最重要的诊断依据。57%的患者表现为双侧慢性、无痛性泪腺肿大，伴眼睑红肿。64%患者具有干眼症。自身抗体抗SSA和抗SSB为其血清学特点。
首选皮质类固醇激素治疗，效果不佳者建议放疗。
4. 结节病
是全身疾病，以非干酪样肉芽肿为主要特征。好发于30~50岁人群，女性多见。36%的患者表现为双侧无痛性泪腺肿大，19%患者具有干眼。此外，55%的泪腺结节病患者具有肺门淋巴结病变，眼部病变还包括葡萄膜样。81%的泪腺结节病患者血管紧张素转换酶（ACE）阳性。
对口服皮质类固醇激素高度敏感。甲氨蝶呤可用于慢性和顽固性病例。
5. 肉芽肿性多血管炎
又叫做韦格纳肉芽肿，是一种坏死性肉芽肿性炎。泪腺肿块常为双侧，对应眼睑皮肤呈黄色瘤样病变，称为“黄色眼睑征”。眼眶肉芽肿性多血管炎会严重破坏眼眶软组织和骨质，导致眼球内陷、运动障碍和疼痛、视力下降甚至失明，危及生命。
治疗可使用皮质类固醇激素、甲氨蝶呤、利妥昔单抗等。
6. 嗜酸性肉芽肿性多血管炎
又称作Churg-Strauss综合征。特点是病变的泪腺本身以及血嗜酸性粒细胞增多。除泪腺增大外，其他症状包括哮喘、鼻窦异常、肺部浸润、神经病变等。可分为过敏期、嗜酸性粒细胞期和血管炎期。
一线治疗为皮质类固醇激素。二线方案为环磷酰胺和硫唑嘌呤。利妥昔单抗对顽固性病例有效。
二、泪腺肿瘤
（一）泪腺上皮性肿瘤
1. 良性：最多见的多形性腺瘤，又叫良性混合瘤。8~80岁均可发病，平均发病年龄40岁。良性混合瘤存在恶变可能。
2. 恶性：最常见的是腺样囊性癌，40多岁和青少年都是发病高峰。其他还有：恶性混合瘤（癌在多形性腺瘤中）、黏液表皮样癌、腺癌、透明细胞癌等。
无论良、恶性上皮性肿瘤均以手术完整切除为主，其中恶性以及破碎的良性肿瘤，术后行辅助放疗以减少复发。
（二）泪腺非上皮性肿瘤
1. 良性：淋巴上皮增生性疾病。
2. 恶性：淋巴瘤，最常见的是MALT淋巴瘤，其次是滤泡性淋巴瘤，其他如套细胞淋巴瘤、浆细胞性淋巴瘤少见。10~15%的原发性眼眶淋巴瘤是双眼受累。
怀疑非上皮性肿瘤时应进行开放性活检，确诊后进行系统性检查，明确全身病灶情况，根据分期分级选择放化疗。

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北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.