德驭医疗马鞍山总医院苯丙酮尿症推荐专家

德驭医疗马鞍山总医院（原马钢医院），始建于1938年，是一所集医疗、科研、教学、预防、康复为一体的三级甲等综合性医院。医院占地面积12.3万平方米，建筑面积8.2万平方米，核定床位1060张。作为安徽医科大学等多所医学院校的直属附属医院，医院在心血管内科、急诊医学科等领域拥有省级重点专科，是安徽省首批健康促进医院。在疾病治疗方面，医院对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病具有丰富的治疗经验，拥有一批专业人才，致力于为患者提供全方位的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。