瑞州医院隶属于江西省煤炭集团公司新余矿业有限责任公司，是一所集医疗、预防、科研、教学、康复为一体的具有“二甲”规模的非盈利性国企综合性医院。医院位于高安市区，320国道横贯院前，有公交车直达高安高铁车站，东临南昌昌西文化产业园10公里，距离新的省行政中心及南昌火车西客站约半小时车程，现开放病床300余张，拥有各级医务人员300余人，中高技术职称80余人，设内一科（消化、呼吸、神经、心血管）、儿科；内二科（血液、肾、内分泌）；外一科（普外、泌外、心胸、腹腔镜、钬激光）；外二科（断肢再植、脑外、创伤骨科、烧伤、疤痕整形）；妇产科；五官科；口腔科；急诊科；麻醉科等临床科室，拥有飞利浦彩超、美国杜邦全动生化分析仪、GE双排螺旋CT、DR、美国史赛克腹腔镜、钬激光碎石机、前列腺汽化电切仪等一批先进的进口设备，同时拥有多间层流净化手术室，年完成手术三千余台，近年来医院致力于技术创新，年完成技术革新项目十余项，年营业收入呈“跳跃式”增长，年增长率为40％，逐渐形成了院有专科，科有特色，人有专长的良好局面。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。