简介:瑞州医院隶属于江西省煤炭集团公司新余矿业有限责任公司，是一所集医疗、预防、科研、教学、康复为一体的具有“二甲”规模的非盈利性国企综合性医院。医院位于高安市区，交通便利，320国道横贯院前，公交车直达高安高铁车站，距离南昌昌西文化产业园仅10公里，距离新的省行政中心及南昌火车西客站约半小时车程。瑞州医院现开放病床300余张，拥有各级医务人员300余人，中高技术职称80余人，致力于为患者提供优质的医疗服务。 瑞州医院设有内一科（消化、呼吸、神经、心血管）、儿科；内二科（血液、肾、内分泌）；外一科（普外、泌外、心胸、腹腔镜、钬激光）；外二科（断肢再植、脑外、创伤骨科、烧伤、疤痕整形）；妇产科；五官科；口腔科；急诊科；麻醉科等临床科室，为患者提供全方位的医疗服务。 其中，瑞州医院的儿科拥有一支专业的医生团队，致力于治疗儿童神经发育障碍类疾病，如雷特综合征。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。瑞州医院儿科医生数众多，能够为患者提供专业的诊断和治疗。 瑞州医院儿科推荐专家有{{query}}，他们具备丰富的临床经验和精湛的医术，为患者提供个性化的治疗方案。如果您或您的家人患有雷特综合征或其他相关疾病，欢迎前来瑞州医院儿科就诊，我们将竭诚为您服务。瑞州医院儿科，关注儿童健康，助力成长。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
