前郭尔罗斯蒙古族自治县乌兰图嘎镇中心卫生院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

我院致力于为人民健康提供全面的医疗预防保健服务，涵盖常见病、多发病的诊治和护理工作。同时，我院还致力于卫生技术人才的培养，包括乡村医生的业务培训，以及合作医疗组织与管理的专业指导。在卫生监督与卫生信息管理方面，我院也发挥着重要作用。此外，我院还专注于恢复期病人的康复治疗与护理，以及卫生防疫、妇幼保健、健康教育、计划免疫和初级卫生保健规划的实施。 在神经内科领域，我院设有专门的雷特综合征科室，该科室专注于治疗和研究这一严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征是一种神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000至1/10000，主要影响女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征表现为女孩发病，出现进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。尽管大多数患者能存活至成年，但生活自理能力受限。 我院雷特综合征科室拥有一支专业、经验丰富的医生团队，其中包括{{query}}名医生。为了更好地服务于患者，我们推荐{{query}}作为科室的专家，他/她在雷特综合征的诊断和治疗方面有着丰富的临床经验。如果您或您的家人正面临这样的健康挑战，欢迎前来我院雷特综合征科室咨询和治疗。我院将竭诚为您提供最优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。