阜新市鸿泰实业总公司王营医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

阜新市鸿泰实业总公司王营医院，位于阜新市海州区平西街道王营北山，是一家专注于医疗与护理服务的事业单位，目前正处于开业状态。医院经营范围包括内科、外科、妇科、医学影像科、医学检验科等，致力于为广大患者提供全面、专业的医疗服务。同时，医院还开展社区服务，包括门诊医疗和出诊服务，以及健康教育，为居民提供健康知识咨询指导。在阜新市鸿泰实业总公司王营医院的神经发育障碍科室中，特别关注雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征的患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。该科室拥有一支专业的医疗团队，医生数量为{{query}}名，其中包括{{query}}等推荐专家。在雷特综合征的诊疗方面，阜新市鸿泰实业总公司王营医院始终坚持以患者为中心，以科室为阵地，为患者提供优质的医疗服务。医院神经发育障碍科室凭借其专业的诊疗技术和丰富的临床经验，为患者提供了有效的治疗方案，帮助患者缓解病痛，提高生活质量。总之，阜新市鸿泰实业总公司王营医院凭借其优质的医疗服务和专业的诊疗团队，赢得了广大患者的信赖。在这里，您将享受到温馨的就医环境，贴心的医疗服务，为您的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。