淮北矿工总医院芦岭分院苯丙酮尿症推荐专家

淮北矿工总医院芦岭分院，成立于2019年，坐落于安徽省宿州市芦岭镇健康路10号，法定代表人韩家武。医院秉承“为人民身体健康提供医疗和护理保健服务”的宗旨，设有预防保健科、内科、外科等十余个科室，致力于为患者提供全方位的医疗保健。尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的治疗上，我院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。通过先进的诊疗技术和设备，为患者提供精准的疾病诊断和治疗方案，确保患者得到最优质的医疗服务。淮北矿工总医院芦岭分院，以患者为中心，致力于为更多患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。