同济大学附属东方医院胶州医院苯丙酮尿症推荐专家

同济大学附属东方医院胶州医院，位于胶州市大沽河省级生态旅游度假区，是一家集医疗、教学、科研、预防于一体的公益性、学术型、国际化三级综合医院。医院总投资22亿元，占地面积99.1亩，总建筑面积达16.9万平方米，规划床位1000张。作为胶州市政府与同济大学附属东方医院战略共建项目，医院在学科建设、人才培养、学术交流等方面得到全面支持。胶州医院重点建设心血管、急危重症、肿瘤、消化疾病四大临床中心，其中苯丙酮尿症作为常见先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院依托检验、远程影像、内镜等“六大平台”，在苯丙酮尿症等疾病的治疗上具有显著优势。医院配置高精尖硬件设施，如直线加速器、3.0T核磁共振等，确保患者得到最优质的医疗服务。胶州医院致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案，是患者信赖的医疗服务机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。