定远县朱湾镇卫生院苯丙酮尿症推荐专家

朱湾镇卫生院位于安徽省滁州市定远县城西南33公里，占地面积2600平方米，业务用房面积约2500平方米，是一家集内科、外科、妇科、儿科、中医科、老年科等6个临床科室及4个医技科室为一体的综合性医院。医院拥有一支由21名卫生技术人员组成的精英团队，其中中级职称3人，卫技人员占职工总数的96%以上。朱湾镇卫生院致力于为辖区2.2万常住人口提供全面的基本医疗和公共卫生服务。2021年，医院被评为“医养结合医院”、“老年友善机构”及“健康促进医院”。此外，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富经验，为患者提供专业、全面的医疗服务，是患者信赖的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。