简介:

西新社区环城西路诊所血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

黄暖芝
true 黄暖芝 主治医师
好评率:99% 接诊量:1.2万 平均响应:-
从事临床工作15年,擅长内科呼吸道、消化道常见病多发病诊治。
患友问诊

新生儿早产,首次检查结果显示可能有苯丙酮尿症,家族中无相关病史,家长担心病情严重性及日常生活管理。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

两周岁的孩子患有苯丙酮尿症,家长想知道是否可以食用猪皮,并询问日常生活中的注意事项。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

八个月大的宝宝被诊断出苯丙酮尿症,血值在二点多三点多之间,混合喂养,普通奶粉占多数,想了解如何添加辅食和日常管理。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

患者因尿酸高服用苯溴马隆片,出现全身酸痛,医生询问症状并排除药物副作用,认为可能与休息和睡眠有关。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

患者因尿酸高而就诊,正在服用别嘌醇,之前尝试非布司他但出现不良反应。医生将开具别嘌醇的处方,并提醒患者注意用药安全。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

反复尿路感染,尿频、轻微尿痛,常规检查正常但培养有菌,想了解治疗和预防方法。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

我有高尿酸血症,已经用别嘌呤醇十年了,尿酸水平控制得比较稳定,但担心换药会影响控制效果。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

患者代替朋友咨询伟哥的全称和与布洛芬的相互作用,医生询问朋友的具体症状并提醒注意用药安全和禁忌事项。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52

我大腿根部老是疼,尤其是憋不住尿的时候,尿常规检查结果正常,已经用过托特罗定和贝坦利但效果不明显,持续了一年多了,想知道可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 00:17:52
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