合肥博极血液透析中心苯丙酮尿症推荐专家

合肥博极血液透析有限公司，成立于2019年，是一家位于安徽省合肥市庐阳区大杨镇的血液透析专业医疗机构。公司以彭自强为法定代表人，致力于为患者提供高质量的医疗服务。我们拥有专业的内科和肾病学专业团队，专注于治疗各种肾病，特别是苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病。合肥博极血液透析有限公司凭借先进的医疗技术和设备，为患者提供全方位的治疗方案，努力减轻患者病痛，助力他们重拾健康生活。在这里，我们关注每一位苯丙酮尿症患者的需求，为他们提供温馨、专业的医疗服务，用爱心和专业守护生命健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。