做#甲状腺结节的检查需要空腹吗？

而实际上，基因检测就类似你体检中的身高测量，都是测得你个人的一个结果，这个结果能帮助了解你的身体情况，区别当然也是有的。看名字就知道，基因检测的对象不是身高，而是“基因”。

那，到底，什么是基因？

基因这东西肉眼还真看不见，不过，它真真切切存在于你身体中的。人体有很多很多细胞，细胞中有细胞核，细胞核内有基因。没错，它就是这么小

但是，它非常重要！

基因在很大程度上决定了一个人的硬件条件，比如身高长相。因为基因就像个总指挥，精准地指导蛋白合成，骨骼肌肉生长。

不过，目前对基因的探索，重点不在“身高长相”这类无关痛痒的项目，大家还是更关注和健康相关的内容。例如药物基因组学。这个药物基因组学就是研究和药物相关的基因，可以说是打开了中国精准治疗的大门，比如火热的癌症靶向治疗就需要先做个基因检测，才能知道这个癌症病人适不适合靶药。

为什么基因检测能指导用药？

就像上面讲的基因决定了一个人的硬件条件，当然也决定了一个人能否利用药物，决定了一个人吸收药物的情况，决定了一个人对药物的毒副反应程度，美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药品说明书中已有几百种药物被推荐进行基因检测，其中一大类就是精神疾病治疗药物。因为精神疾病是高发病（统计我国超17%的成年人深受抑郁症等精神疾病的困扰）。虽然这是事实，但这不是主要原因啦。主要原因是精神疾病需要药物治疗，而这个用药个体差异十分明显 。同样抑郁症患者王先生用了阿戈美拉汀效果非常好，张女士用阿戈美拉汀还是失眠乏力。原因就是这俩人基因不一样，每种药物，需要检测的基因是不一样的。针对阿戈美拉汀这药，检测的基因有CYP1A2、ABCB1（CYP1A2、ABCB1是人给基因起的名字）。比如CYP1A2决定了这个药在人体中的代谢情况。

检测报告中的小数字是有含义的

1.（广泛代谢型）药物代谢属正常，血药浓度在治疗窗口内。

2.（超快代谢型）药物代谢加快，血药浓度可能低于有效治疗浓度，导致治疗效果不佳。

3.（中间代谢型）药物代谢减慢，血药浓度可能高于安全治疗浓度（或缺少明确数据支持）。

4.（慢代谢型）药物代谢显著减慢，血药浓度可能高于安全治疗浓度，导致不良反应风险增加。

5. 药物应答是最佳。

6. 药物应答不是最佳。

7. 不良反应风险较低。

8. 不良反应风险较高。

2019年6月，怀孕3个月的王媛媛被丈夫推下34米高的悬崖，造成多处骨折，孩子也没有保住......

时隔5年，在24年中秋，媛媛在微博上给大家报喜，迎来了新生命。评论区除了温暖的祝福，也注意到一些网友们对于“辅助生殖”的关注。媛媛是“80后”，对于35岁以上的高龄不孕女性，做辅助生殖该注意什么？

今天我们一起来解读《中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南》，来解答大家的小疑惑。

1.高龄不孕女性必看这2点：

2.卵巢储备功能有哪些检查？

3.辅助生殖和受精方式的选择

4.哪些女性要选择控制性超促排卵

5.要不要做PGS？单胚移植还是多胚胎移植？

参考文献：

中华医学会生殖医学分会. 中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南. 中国循证医学杂志, 2019, 19(3): 253-270. doi: 10.7507/1672-2531.201812103

秋冬季

是呼吸道传染病的高发季节

刚 开学

不少 家长 便吐槽

自家孩子中招了

孩子生病

全家糟心

近日

中国疾控中心发布提醒

我国每年报告的流感聚集性疫情中

90%以上 发生在学校和托幼机构

应对秋冬季流感

家长们要做好 准备 。

• 什么是流感？

流感就是流行性感冒的简称，由流感病毒所引起的，急性呼吸道的传染，患流感的病人会有发烧，头疼，害怕冷，全身酸困疼痛，咽喉发炎，有的时候还会恶心，甚至呕吐的症状。

• 流感主要症状

流感的症状包括两个方面：一方面是呼吸道的症状，部分病人可以有咽痛或者咳嗽、鼻塞、流涕，多数病人是没有的。另一方面就是全身的症状，流感全身感染，重度症状是非常突出的，先是发烧，如高烧39℃以上，多数病人是高烧，当然也有少数病人，温度可能到不了 39-40℃ ，而且持续时间比较长。

• 如何治疗流感

流感治疗措施包括抗病毒和对症治疗两部分。

抗流感病毒药物：目前针对流感病毒的口服抗病毒药物主要是神经氨酸酶抑制剂，常用的药物包括奥司他韦 等 。一旦 确诊 流感，抗流感病毒药物使用越早越好，尤其是发病48小时之内使用，但即便病程超过 48 小时，一旦明确流感，也应积极用药 ， 可以缩短病程 。

对症治疗措施：主要以退热、缓解不适为主。 一般 38.5 ℃以下且宝宝精神状态好可先不用退热药，可先用物理降温。

退热药物：体温超过 38.5 ℃，但体温不是唯一喂药标准，还要结合宝宝精神状，可用美林 ( 主要成分布洛芬 ) 或泰诺林（对乙酰氨基酚），其中一种。如发热频繁，间隔 4 ～ 6 小时后可重复使用， 24 小时内最多用 4 次。

注意：孩子 发热期间每 30 分钟测体温，持续高温要观察有无惊厥。 若孩子 发热伴精神不好、吃得很差、严重吐泻、尿量减少、抽搐等去看急诊。

提示：本内容仅作参考，不能代替面诊（文中所提及药品，必须在专业医生的指导下使用），如有不适请尽快线下就医。

在儿科神经领域，我们时常会遇到一种特殊类型的癫痫——儿童笑性癫痫。这种病症以发作时伴随的笑容或笑声为特点，容易让家长和医生混淆，误以为是孩子的顽皮表现。然而，儿童笑性癫痫是一种需要及时确诊和治疗的疾病。那么，儿童笑性癫痫究竟应该如何确诊呢？

首先，我们需要了解儿童笑性癫痫的基本特征。它通常发生在3岁至12岁的儿童之间，发病率较低，但症状却极具特点。孩子在发作时，会表现出不自主的、反复的笑声或笑容，有时伴随着面部表情的扭曲。这种笑容并非孩子感到高兴，而是一种病态的表现。

为了确诊儿童笑性癫痫，医生通常会采取以下步骤：

详细询问病史：医生会详细询问家长关于孩子发作的情况，包括发作的频率、持续时间、发作时的表现等。此外，还会了解家族中是否有癫痫病史，以及孩子是否有其他神经系统疾病。

体格检查：医生会对孩子进行全面体格检查，排除其他可能导致类似症状的疾病。如脑瘫、智力障碍等。

神经系统检查：医生会对孩子的神经系统进行检查，包括脑电图（EEG）、脑磁图（MEG）等。这些检查有助于发现脑内异常放电情况，从而为诊断提供依据。

影像学检查：如头颅MRI、CT等，可以帮助医生了解孩子脑部的结构变化，排除其他可能导致癫痫的疾病。

观察孩子发作时的表现：医生会观察孩子发作时的笑容或笑声，判断其是否符合儿童笑性癫痫的特点。

排除其他原因导致的笑容：医生还会排除其他可能导致孩子笑容的疾病，如精神疾病、感染性疾病等。

一旦确诊为儿童笑性癫痫，医生会根据孩子的具体情况制定治疗方案。目前，药物治疗是首选方法，如抗癫痫药物。对于部分难治性病例，可能需要考虑手术治疗。

值得一提的是，儿童笑性癫痫并非不可治愈。早期发现、早期治疗是提高治愈率的关键。因此，家长在孩子出现不自主笑容或笑声时，应及时带孩子就诊，以免延误病情。

癫痫的治疗药物种类繁多，包括但不限于抗惊厥药、情绪稳定剂等。药物的选择必须根据癫痫的类型、发作的频率和严重程度、患者的年龄和健康状况等因素综合考虑。其中，新型抗癫痫药物（AEDs）的发展为患者提供了更多的选择，这些药物在提高疗效的同时，力图降低副作用。

以卡马西平为例，这是一种常用的抗癫痫药物，特别适用于部分性发作的患者。它通过调节神经细胞膜上的离子通道，减少神经元的过度放电，从而控制癫痫发作。然而，卡马西平可能会引起一些不良反应，如皮疹、血液系统异常等，因此在治疗初期需要密切监测患者的反应。

对于一些难以控制的患者，可能会采用联合用药的策略。比如，左乙拉西坦是一种相对较新的抗癫痫药物，它的确切作用机制尚未完全明了，但它能够有效减少多种类型的癫痫发作，并且与其他药物相比，副作用较小，因此在联合用药中常被考虑。

当然，药物治疗并非一蹴而就的过程。患者在使用药物的过程中，需要定时定量地服用，不能随意中断或更换药物，以免引起癫痫发作的反弹或者药物副作用加剧。同时，医生会根据患者的病情变化，定期评估药物的效果和副作用，适时调整治疗方案。

癫痫患者的生活不仅仅是关于药物的治疗，还包括生活方式的调整。例如，保持规律的作息时间，避免过度劳累，减少压力，都是有助于控制病情的重要因素。在饮食上，虽然并没有特定的癫痫饮食，但均衡的饮食和适量的水分摄入对维持身体健康至关重要。

需要强调的是，癫痫患者对药物的个体差异很大，医生通常会根据患者的具体情况“量身定做”治疗方案。因此，与医生保持良好的沟通，及时反馈治疗效果和任何不适，对优化治疗方案至关重要。

总之，癫痫的药物治疗是一个复杂而细致的过程，它需要患者、家属和医生的共同努力，才能达到最佳的治疗效果。对药物的选择和应用，必须建立在充分了解患者病情的基础上，兼顾疗效与安全，以期让癫痫患者能够过上尽可能正常的生活。

癫痫的发作，主要是由于大脑神经元异常放电导致的。这种放电可以是局限性的，也可以是全面性的。在睡眠期间，大脑神经元的代谢活动和生理功能会发生一系列变化，这为癫痫发作提供了条件。

首先，睡眠期间大脑神经元的同步性增强。在睡眠过程中，大脑会进入一种同步振荡的状态，神经元之间的联系更加紧密。在这种状态下，一旦有神经元发生异常放电，就更容易引起其他神经元的跟随，从而导致癫痫发作。

其次，睡眠期间大脑对刺激的敏感性增加。研究发现，睡眠时大脑对各种内外部刺激的阈值降低，这意味着在睡眠过程中，一些平时不会引发癫痫发作的刺激，此时可能成为诱因。

此外，睡眠周期中的特定阶段也可能影响癫痫发作。在睡眠的不同阶段，大脑的生理活动有所不同。例如，在快速眼动睡眠（REM睡眠）期间，大脑的代谢活动增强，神经元放电的同步性提高，这使得癫痫发作的风险增加。

值得注意的是，并非所有癫痫患者都会在睡眠中发作。研究发现，癫痫发作与个体的睡眠模式、生活习惯以及心理状况等因素密切相关。因此，了解患者的这些特点，有助于预防和减少睡眠中的癫痫发作。

实际上，针对癫痫患者在睡眠中的发作，我们可以采取一些措施进行预防和干预。首先，保持良好的作息习惯，避免熬夜和过度疲劳，有助于降低癫痫发作的风险。其次，遵循医嘱，规律用药，可以有效控制病情。此外，保持良好的心理状态，积极面对疾病，也有助于降低癫痫发作的频率和程度。

癫痫在睡眠中的发作，与大脑神经元同步性增强、睡眠期间大脑敏感性增加以及特定睡眠阶段等因素密切相关。了解这些原因，有助于我们更好地预防和应对癫痫发作，为患者提供高质量的睡眠和生活质量。

癫痫，一种由脑神经元异常放电引起的慢性神经系统疾病，其症状多样，发作不可预测，对患者的生活质量造成了极大的影响。面对这样的疾病，我们自然会产生种种疑问，其中最令人关心的问题之一便是遗传。

首先，我们需要明确的是，癫痫并非单一的疾病，而是涵盖了多种不同的类型和病因。在这些类型中，某些确实存在遗传倾向。遗传性癫痫是由基因突变引起的，这些突变可能导致脑部神经元异常放电，从而引发癫痫发作。

现代遗传学研究揭示，遗传性癫痫的遗传模式多样，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，甚至是X连锁遗传。这意味着，如果一个家庭中有癫痫患者，其子女遗传癫痫的风险确实存在，但这并不意味着一定会遗传。

值得注意的是，并非所有癫痫都与遗传有关。许多癫痫患者是由于出生时缺氧、脑部损伤、感染或其他后天因素引起的。这些情况下，癫痫的遗传风险相对较低。

在实际临床中，医生通常会通过详细的家族史和基因检测来判断癫痫的遗传可能性。家族史可以帮助医生了解疾病在家族中的分布情况，而基因检测则可以检测出是否存在导致遗传性癫痫的特定基因突变。

然而，即使家族中有癫痫患者，这并不意味着下一代一定会患病。遗传只是增加了患病风险，而不是决定性的。事实上，许多遗传性癫痫患者通过合理的生活方式调整和药物治疗，可以有效地控制病情，减少发作。

在了解了癫痫的遗传风险后，我们更应该关注的是如何为患者提供全面的关爱和支持。癫痫患者不仅需要药物治疗，更需要心理疏导和社会支持。作为社会的一份子，我们应该消除对癫痫患者的歧视和误解，给予他们更多的理解和帮助。

癫痫病是否会遗传下一代，这是一个复杂而微妙的问题。现代医学正在不断进步，我们对癫痫的认识也在不断加深。面对遗传性癫痫的风险，我们应该保持冷静和理性的态度，同时为患者提供全面的关爱和支持。在科学的光辉照耀下，我们相信，未来会有更多有效的治疗方法和预防措施，帮助癫痫患者拥有更加健康、幸福的生活。