祁连县野牛沟乡卫生院与人口和计划生育服务站Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

位于我国知名医疗机构XX医院的神经发育障碍科，是专注于儿童精神运动发育疾病诊疗的专业科室。该科室在雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病领域拥有丰富的诊疗经验。雷特综合征是一种发病率较低的神经发育障碍类疾病，患病率约为1/15000至1/10000，主要影响女性患者，由MECP2基因突变或缺失导致。 神经发育障碍科拥有一支实力雄厚的医疗团队，科室医生数达到{{query}}名，均具备丰富的临床经验和专业的诊疗技能。其中，科室推荐专家名称为{{query}}，他们凭借精湛的医术和贴心的服务，为患者提供了有效的治疗方案。 在神经发育障碍科，我们专注于为雷特综合征患者提供全方位的医疗服务。临床表现为女孩发病，症状包括进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等。尽管大多数患者能存活到成年，但由于病情严重，他们通常无法生活自理。然而，在XX医院神经发育障碍科的精心治疗和护理下，患者们得到了更多的关爱和希望。 XX医院神经发育障碍科，致力于为每一位雷特综合征患者提供优质的诊疗服务，让他们在专业的呵护下，勇敢面对生活的挑战。科室相关疾病名称包括雷特综合征、神经发育障碍等，我们将不断优化诊疗方案，为患者带来更多的福音。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。