寿光安康职工医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

寿光市安康职工医院始建于1996年，是一所集医疗、预防、保健为一体的现代化综合医院。医院不仅荣获“山东省先进社会组织”、“山东省社会组织创先争优先进党组织”等多项荣誉称号，而且在神经发育障碍领域有着卓越的诊疗实力。医院设有专门针对雷特综合征的科室，致力于为患者提供专业、全面的医疗服务。 该科室医生数{{query}}，其中，科室推荐专家名称{{query}}，凭借丰富的临床经验和精湛的医术，为患者带来福音。科室专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊断与治疗，为患者提供个性化的治疗方案。 在寿光市安康职工医院，我们深知雷特综合征对儿童精神运动发育的严重影响，因此，我们始终坚持“以患者为中心”的服务理念，致力于为患者提供最优质的医疗服务。医院设备配置先进，拥有国内外最先进的医疗设备，如美国GE16排螺旋CT、飞利浦EPIQ7高档四维彩超等，为疾病诊断治疗提供了强大的技术支持平台。 寿光市安康职工医院将继续紧跟时代发展和患者需求，锐意创新，开拓进取，努力建设综合与专科并进，中医与西医结合，传统与现代一体，守正与创新统一的新型现代化医院，为患者提供更加优质的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊，我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。