格尔木市儿童医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

格尔木市儿童医院，位于格尔木市察尔汗南路33号，是一家专注于儿童健康与发展的医疗机构，由何英担任法人代表。医院秉承“关爱儿童健康，服务油田一线”的理念，不仅承担儿童基本医疗服务工作，还致力于儿童医疗科学研究，为青海油田格尔木生产生活基地和油田一线提供医疗保障服务。 在格尔木市儿童医院，设有专门的雷特综合征科室，专注于研究和治疗这种严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征，属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。该科室拥有一支经验丰富的医生团队，其中包括{{query}}名医生，致力于为雷特综合征患者提供精准、高效的医疗服务。 在雷特综合征科室，我们推荐{{query}}位专家，他们具有丰富的临床经验和深厚的专业知识，能够为患者提供个性化的治疗方案。科室还关注与雷特综合征相关的疾病，如{{query}}等，致力于为患者提供全面、系统的诊疗服务。 格尔木市儿童医院，始终秉持“以患者为中心”的服务理念，竭诚为每一位患者提供优质的医疗服务，为孩子们的健康成长保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。