简介:

神池县大严备乡卫生院(神池县医疗集团大严备乡卫生院),位于山西省忻州市。该事业单位开办资金3万血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

高丽荣
true 高丽荣 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长呼吸系统,泌尿系统以及中医治疗
患友问诊

宝宝5个月大,患有苯丙酮尿症,最近不爱吃奶,能否服用复方胃蛋白酶?

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常,导致苯丙氨酸不能被正常代谢而在体内积累,进而引起一系列神经系统和智力发育问题。早期诊断和治疗对预防并发症至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

患者主诉尿频,尤其在睡前症状严重。儿科医生初步判断可能与泌尿系统有关,建议患者在次日早上8点后向泌尿外科医生寻求更专业的诊断和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

新生儿可能有苯丙酮尿症的风险,需要复查确认,家长非常担心。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

1个月15天大的婴儿,苯丙氨酸值高,父母均正常,担心是否为苯丙酮尿症,希望了解可能的原因和影响。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

我的宝宝在新生儿筛查中被检测出苯丙氨酸血值高于正常范围,担心是否患有苯丙酮尿症,需要了解更多信息和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病,患者体内无法正常代谢苯丙氨酸,导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内积累,引发多种健康问题。对于5个半月大的患儿,血值管理和特定配方奶粉的用量至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物,导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗,可能会影响儿童的智力和神经系统发育。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

我总是想小便,隔几分钟就有感觉,偶尔伴有尿疼,前两天吃了药感觉好一些,但今天下午又开始了。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45

新生儿筛查结果显示无明显异常,患者询问是否可以排除苯丙酮尿症的可能性,并寻求日常生活中的注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-20 04:57:45
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