应县南河种镇中心卫生院北曹山分院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

应县南河种镇中心卫生院北曹山分院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-14 14:37:34

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

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2024-11-14 14:37:34

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-14 14:37:34

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

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2024-11-14 14:37:34

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-14 14:37:34

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-14 14:37:34

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-14 14:37:34

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-14 14:37:34

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

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2024-11-14 14:37:34

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-14 14:37:34
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