南川区南城街道兴南社区大星卫生服务站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南川区南城街道兴南社区大星卫生服务站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

杨发勇
true 杨发勇 主治医师
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呼吸道内科疾病:上呼吸道感染、季节性感冒、流行性感冒、咳嗽变异性哮喘、支气管哮喘、急慢性支气管炎、肺炎、咽喉炎、慢性阻塞性肺疾病、慢性咳嗽综合征等
患友问诊

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

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2024-11-20 10:27:07

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

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2024-11-20 10:27:07

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-20 10:27:07

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

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2024-11-20 10:27:07

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

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2024-11-20 10:27:07

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

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2024-11-20 10:27:07

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-20 10:27:07

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

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2024-11-20 10:27:07

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-20 10:27:07

苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。

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2024-11-20 10:27:07
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