怀仁仁德综合医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

怀仁仁德综合医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王国纪
true 王国纪 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
大同市第三人民医院普外中心主任,普外胃肠、甲状腺、腹壁疝科主任,主任医师,从医近40年,在胃肠道肿瘤及甲状腺肿瘤、腹壁疝诊治方面有较高的造诣,擅长胆道疾患,乳腺疾患,各种急腹症方面的诊治。
患友问诊

三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?

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2024-11-15 01:17:48

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

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2024-11-15 01:17:48

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

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2024-11-15 01:17:48

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

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2024-11-15 01:17:48

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

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2024-11-15 01:17:48

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-11-15 01:17:48

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

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2024-11-15 01:17:48

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-15 01:17:48

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

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2024-11-15 01:17:48

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-15 01:17:48
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