延边朝鲜族自治州朝医医院(延边朝鲜族自治州第二人民医院、延边朝鲜族自治州肿瘤医院)苯丙酮尿症推荐专家

简介:

延边朝鲜族自治州朝医医院(延边朝鲜族自治州第二人民医院、延边朝鲜族自治州肿瘤医院)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

孙坤
true 孙坤 副主任医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:15分钟
鼻内镜下鼻窦、鼻中隔微创手术,等离子消融技术治疗各种气道阻塞性疾病及头面部整形手术
患友问诊

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

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2024-11-15 01:25:03

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-15 01:25:03

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

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2024-11-15 01:25:03

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-15 01:25:03

宝宝四岁,患有苯丙酮尿症,缺钙,想咨询是否可以服用钙剂。

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2024-11-15 01:25:03

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

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2024-11-15 01:25:03

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

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新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天

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2024-11-15 01:25:03

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

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我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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