北华大学附属医院苯丙酮尿症推荐专家

北华大学附属医院（临床医学院），成立于1958年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、国家药物临床试验机构等功能为一体的综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，拥有强大的技术实力和先进医疗设备。医院设有专门针对苯丙酮尿症等疾病的临床科室，年门诊量约61万人次，年收治病人4.3万人次，年手术量1.5万余台。医院拥有一支高素质的医护团队，包括293名高级专业技术人员，440名中级专业技术人员，以及418名硕士学位和42名博士学位的医护人员。2018年12月4日，北华大学附属医院（临床医学院）被国家卫健委公布为首批肿瘤多学科诊疗试点医院，充分展示了医院在疾病诊疗方面的专业力和综合实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。