吉林市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

吉林市中心医院，始建于1908年，是一所综合性三级甲等医院，位于吉林市船营区南京街4号。医院秉承“仁爱、敬业、精医、创新”的宗旨，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在2017年荣获第五届全国文明单位荣誉，2020年5月被列入吉林省新型冠状病毒核酸检测机构名单，2022年4月24日成功转运114名新冠肺炎确诊患者，并迅速实现闭舱消毒，为恢复正常诊疗做好准备。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验和专业技术力量，为患者提供全方位、个性化的治疗方案，成为吉林地区治疗苯丙酮尿症等疾病的权威机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。