吉林医药学院附属医院苯丙酮尿症推荐专家

吉林医药学院附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的大型综合性医院，坐落于吉林市松花江南岸。医院拥有强大的医疗团队，卫生专业技术人员866人，其中副高职称以上191人。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验，率先引进德国原装进口西门子Force双源高端CT等先进设备，为患者提供精准诊断和治疗。医院承担着吉林医药学院临床医学院等9个学院23个专业的全部临床教学任务，是吉林省重点专科医院。在抗击疫情中，医院充分发挥专业优势，成功救治了多名苯丙酮尿症患儿，展现了医院的责任与担当。吉林医药学院附属医院，为患者提供全方位、高品质的医疗保健服务，致力于打造东北地区领先的苯丙酮尿症治疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。