桦甸市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

桦甸市人民医院始建于1947年，是一所集医疗、急救、教学、科研、预防保健、康复为一体的二级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的经验，设有专门的儿童遗传代谢病科，配备先进的检测设备，如苯丙氨酸测定仪等。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，擅长对苯丙酮尿症进行早期筛查、确诊和综合治疗，包括饮食管理、药物治疗、心理支持等。桦甸市人民医院致力于为患者提供全方位、个性化的医疗服务，确保患者得到最有效的治疗和最温馨的关怀。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。