简介:

章华镇陵园街社区居委会卫生室珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

刘建军
true 刘建军 住院医师
好评率:99% 接诊量:4326 平均响应:-
呼吸、心脑血管、消化、泌尿系统、颈肩腰腿痛等疾病。
患友问诊

我有地中海贫血的病史,最近总是头晕,尤其是蹲下站起来的时候,头发也掉得厉害。不知道是不是缺铁了?

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

我有地中海贫血,最近气血不足、头发掉得厉害,想知道能否继续服用之前医生开的补血药?

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

41岁孕妇,怀孕13周,出现疲劳、头晕等症状,疑似贫血,担心是否可以服用补铁药物,特别是在有地中海贫血家族史的情况下。

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

我有轻型地中海贫血,最近嗓子变音、咳嗽,早晨有痰,想知道如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

孕期地中海贫血,想知道如何用药?

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

我在备孕期,发现自己有贫血和地中海贫血的症状,想知道如何选择合适的维生素补充?

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

我有地中海贫血,想知道强骨生血口服液是否适合我使用?

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

地中海贫血患者想知道中医治疗方法和某种药物的效果。

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

30岁女性疑似患有地中海贫血,想知道生血宝合剂是否适合使用?

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04

我想了解地中海贫血和非缺铁型贫血的区别,并询问是否可以使用硫酸亚铁片进行治疗。

接诊医生:
  
2024-11-20 03:34:04
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