简介:

常州市金坛第一人民医院迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。,本征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。,胸腺,1.一般疗法 (1)加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染应注意隔离尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 2.抗感染疗法 抗感染疗法由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂进行治疗。 3.免疫替补疗法 免疫替补疗法主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 (1)输注新鲜全血输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。 (2)转移因子系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。 (3)胸腺素系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素,不仅可诱导T细胞分化发育,而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能调节免疫平衡。 (4)干扰素是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。 (5)白介素(白细胞介素-2)系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。 (6)骨髓移植通过同种异体骨髓移植给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全患者的理想疗法。 (7)胸腺移植胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。 (8)免疫淋巴细胞部分病例采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效。 4.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。,其他原发性、继发性免疫缺陷病,无,1.免疫学检查 本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差,外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%。T细胞功能试验呈“无反应”。外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常。 2.其他辅助检查 患者X线检查无胸腺影。 3.组织病理检查 淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。,。

李兴天
true 李兴天 副主任医师
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痤疮,银屑病,尖锐湿疣
王国君
true 王国君 副主任医师
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肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,胸外伤。尤其擅长肺结节的诊断和治疗
许剑
false 许剑 副主任医师
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普外科基础疾病,肝胆胰外科
吕远
false 吕远 副主任医师
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高血压诊治,冠心病的介入治疗
张小勇
true 张小勇 副主任医师
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擅长对冠心病,心绞痛,心衰,高血压病,高脂血症,,心肌病,心律失常的诊治,能熟练掌握冠心病的介入治疗和永久性心脏起搏器的植入!
杨辉
false 杨辉 副主任医师
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偏瘫患者的康复治疗,骨科手术后的运动康复,中医脾胃病的治疗。
吕琦
false 吕琦 主治医师
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舌诊、脉诊、中医养生、脑卒中及其后遗症、各种痛症等
李翔
true 李翔 主治医师
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硕士研究生,2016年毕业于大连医科大学,擅长普外科常见疾病的诊治。从业于三级甲等医院三年,目前工作于常州市金坛第一人民医院普外科。擅长1.普外科疾病的诊断与治疗,如阑尾炎,胆囊炎,胆管炎,以及普外科的常见肿瘤的诊治。2.结直肠良恶性病变。如结肠直肠癌的规范化治疗,结直肠腺瘤、息肉等。 3.肛门普通病及盆底疾病,如痔疮,肛瘘,肛裂,肛周脓肿,直肠脱垂,藏毛窦,坏死性筋膜炎,骨盆松弛,盆底肌痉挛等。 4.各种原因导致的肠梗阻的诊断与治疗。5.便秘的中西医结合治疗。如出口梗阻型便秘,慢传输型便秘,混合型便秘等。 6. 擅长便血、痔疮脱出、肛门疼痛、肛周肿痛、肛周瘙痒,顽固性便秘的治疗。
巢晨
false 巢晨 主治医师
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擅长普外科常规疾病诊治
徐涌波
false 徐涌波 主治医师
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擅长普外科疾病诊治
患友问诊

孩子染色体检查结果为46,XY,22PS-,询问疾病影响及生活注意事项。患者男性26岁

接诊医生:
  
2024-11-15 07:37:03

孩子发育迟缓,面容特殊,22号染色体异常,询问病情及治疗建议。患者男性3岁

接诊医生:
  
2024-11-15 07:37:03

DiGeorge综合征宝宝喂养困难,免疫力低,身高体重不达标,辅食摄入少,易患支气管肺炎。

接诊医生:
  
2024-11-15 07:37:03

孩子的基因报告显示22q11.21重复2.5mb,可能导致DiGeorge综合征,曾经出现过一次惊厥,右脑有脑梗死。请问这个情况严重吗?患者男性7个月5天

接诊医生:
  
2024-11-15 07:37:03

孩子患有迪格尔格综合症,需胃管辅助进食,因疫情无法去上海,想购买胃管。患者女性4个月12天

接诊医生:
  
2024-11-15 07:37:03

一岁三个月的孩子被诊断出迪格奥尔综合征,染色体22号长臂缺失2.52mb,能走路但还不会叫爸爸妈妈,家长担心孩子的语言发展和康复训练问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 07:37:03

2个月宝宝患有Digeorge综合征,需补钙,饮食上注意奶量充足,多晒太阳。

接诊医生:
  
2024-11-15 07:37:03
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