盘龙区金辰街道云波云南映像社区卫生服务站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

盘龙区金辰街道云波云南映像社区卫生服务站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

杨俊秋
true 杨俊秋 主治医师
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呼吸系统,消化系统,泌尿系统,高血压,糖尿病的诊断及治疗
患友问诊

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

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2024-11-15 01:39:10

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-15 01:39:10

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

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2024-11-15 01:39:10

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-15 01:39:10

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

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2024-11-15 01:39:10

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-15 01:39:10

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-15 01:39:10

新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天

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2024-11-15 01:39:10

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-15 01:39:10

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

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2024-11-15 01:39:10
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