我们医学上胸骨，就是指胸部前方这一块，胸骨两边连着肋骨。胸骨一般来说不太容易出问题，但是有少数情况下，比如说胸腺或者有一些骨髓血液科的，比如骨髓瘤；极罕见的会出现一些胸骨本身有病变。绝大多数时候胸骨痛，一般来说是往三个方向考虑：

第一，就是我们常说的，由于劳累寒冷或者情绪变化，出现了我们称为筋膜炎、骨膜炎的，在胸骨表面这个位置会出现疼痛，有的时候是两侧的，我们叫胸肋关节，有时候会出现关节炎，也会出现疼痛。有的人是向下一点，下方胸骨这个位置。

第二，当你出现胃病的时候，有可能出现疼痛。

胸口痛总体来讲，在我们门诊的时候是很少见的，一般不会出现，大多数人都是肋骨痛，左右下肋疼比较多见。真正的如果是出现胸骨痛的时候，我们可以去医院，拍一个胸骨的片子，骨科可以看一看，有没有胸肋关节的炎症。如果疼的时间久了，我们就得往深层次考虑，因为这个位置确实比较复杂，像食管、心脏、胃都在这个区域，如果疼的时间久的话，只能去医院鉴别。

唇裂俗称为“兔唇”，是外科口腔颌面部最常见的先天畸形，常常与腭裂相伴而发。这种先天性的畸形主要在怀孕的第4周到第10周之间。唇腭裂指新生儿一生下来上边的嘴唇是裂开的，在同一侧或者两侧、部分或者完全裂开来，变成两瓣或者三瓣。

 

 

为什么会出现这样的情况呢？

 

1、基因因素

 

一般基因因素引起的先天性畸形有两种情况，第一种是属于部分患儿的直系亲属或者旁系亲属中有类似的畸形发生。也有可能是胎儿在每次出生时，父母的基因都会产生一个新的组合。尽管在近几代的亲属中没有出现过类似的畸形，在出生的胎儿也有可能因为新的基因组合而出现。

 

2、感染和损伤

 

如果在怀孕期间，大概在前两个月左右，孕妇不小心被病毒感染导致疾病，比如流感，风疹或者某种损伤的作用下，导致了胎儿基因序列发生了一些变化，最后出现了唇腭裂的基因，最后患病。

 

3、慢性疾病

 

孕妇在怀孕期间如果患有某些慢性疾病，比如贫血、糖尿病、严重的营养障碍等慢性疾病，这些疾病的导致有可能有唇腭裂基因在作怪。在另一方面这些疾病会在胎儿敏感且脆弱的基因物质上发生不好的作用，从而进一步诱发唇腭裂的发生。

 

4、怀孕期间服用某些药物

 

怀孕时服用了镇静剂、抗癫痫药物、激素类药物等等会参入到胎儿的基因物质中，导致胎儿发生新的突变，从而生下带有唇腭裂的宝宝。

 

5、X射线照射

 

如果在大量的在X射线下照射，X射线会使得胎儿的基因序列发生了变化。如果造成了相关与唇腭裂基因损伤的话，新胎儿就会发生畸形。

 

6、年龄因素

 

人类的最佳生育年龄在22到28岁之间。如果父母的年龄相对于偏大，那么就算父母之前并没有唇腭裂的基因，但是随着时间慢慢推移，父母也不是一成不变的，父母也会发生一些基因物质突变，如果正好变化发生在正在正常发育的唇腭裂基因上那句会导致胎儿生下就畸形。

 

7、环境因素

 

如果孕妇没有一个良好的生产环境和怀孕环境，缺乏了叶酸和维生素的补充，那么都会加强出现先天畸形的情况，所以怀孕不是一件小事情，一个健康的宝宝比什么都重要。

 

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唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，发病率在千分之一左右。唇裂与腭裂可以同时存在，也可以单独发生，唇裂俗称兔唇，腭裂俗称狼咽。唇腭裂影响患者的外观、进食、语音和心理。严重的唇腭裂患者常常伴有患侧上颌骨的缺损，称为齿槽嵴裂。

3D打印已经不是新鲜的名词了。早在20世纪90年代中期，人们已经研制了快速三维立体成型装置—3D打印机。与普通打印机的工作原理相同，3D打印机内装有液体或粉末等“打印材料”，与电脑连接后，通过电脑控制把“打印材料”一层层叠加起来，最终把计算机上的蓝图变成实物。

近年来，3D打印的下颌骨、股骨头等已经成功应用于临床。

利用3D打印技术精准修复牙槽嵴裂是可以做到的。中国医学科学院整形外科医院正在从事这一研究。将来，我们可以直接用生物支架材料3打印唇腭裂患者上颌骨缺损区。打印出骨架后，在骨架上培养干细胞，直接形成个性化的骨组织。这种3D生物打印的材料不但免除了自体组织移植的供区损伤，而且可以与上颌骨“无缝”对接，真正实现齿槽嵴裂的完美修复。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？