富平县城关镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

富平县城关镇中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

惠文锋
true 惠文锋 住院医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:15分钟
1.基层常见病、多发病、心身、躯体疼痛性疾病。 2.颈肩腰腿痛、耳石症、眩晕症、青少年驼背、高低肩、生长缓慢等。
患友问诊

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

接诊医生:
  
2024-11-15 07:14:53

宝宝出生二十天,苯丙酮尿症检测值较高,寻求病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-15 07:14:53

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

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2024-11-15 07:14:53

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

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2024-11-15 07:14:53

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-15 07:14:53

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-15 07:14:53

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 07:14:53

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

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2024-11-15 07:14:53

青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。

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2024-11-15 07:14:53

新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。

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2024-11-15 07:14:53
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