宁波市第二医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

宁波市第二医院Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

欧宏亮
true 欧宏亮 主任医师
好评率:99% 接诊量:1314 平均响应:15分钟
肝硬化、乙肝、丙肝、脂肪肝、药物性肝炎、妊娠肝病、自身免疫性肝炎、肝癌、肝功能异常等肝脏疾病的内科诊治。
袁刚
false 袁刚 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪肝(肥胖等代谢综合征导致的脂肪肝)、慢性乙肝、丙肝、PBC等免疫性肝炎、原因不明ALT升高、各种肝硬化(包括原因不明的肝硬化诊断治疗)、乙肝病毒变异耐药的处理、肝衰竭、艾滋病、梅毒等临床诊治。
车财妍
true 车财妍 主任医师
好评率:99% 接诊量:3.1万 平均响应:30分钟
擅长慢性乙型肝炎、肝硬化、脂肪肝、药物性肝炎、酒精肝、肝癌、自身免疫性肝病等各种肝脏相关疾病的诊治。
陈才敬
false 陈才敬 副主任医师
好评率:100% 接诊量:5 平均响应:-
神经内科
严旺
false 严旺 副主任医师
三级甲等 宁波市第二医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑梗死,脑出血,脑血管病,癫痫,痴呆,帕金森,脑炎,重症肌无力,肌张力障碍,周围神经病,神经肌肉病等疾病的诊治
周银杰
true 周银杰 副主任医师
三级其他 宁波市第二医院
好评率:- 接诊量:2 平均响应:-
普胸外科相关疾病,如气胸、漏斗胸、肺肿瘤、食管肿瘤、贲门失驰症、纵膈肿瘤、手汗症等
余哲
true 余哲 主任医师
三级其他 宁波市第二医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肺癌、慢性阻塞性肺病、哮喘等疾病诊治
张卓铭
true 张卓铭 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
医生擅长待完善,请耐心等待
邬耀军
false 邬耀军 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长足踝部运动医学、四肢创伤、足踝部畸形、足踝部慢性疼痛性疾病、四肢慢性创面治疗等。
王武彬
true 王武彬 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长腹部外科的疾病,包括胆囊,胆道,肝脏疾病及肿瘤的诊断及诊疗,以及胃肠肿瘤的诊断及诊疗,外科疝,急腹症等。擅长腹部疾病的影像学的判断和解读。目前成熟完成肝胆及胃肠肿瘤疾病的诊治及随访,擅长腹腔镜、荧光腹腔镜下的胆道疾病诊治,腹腔镜下肝切除、胃及结直肠手术等。开展荧光腹腔镜在复杂胆道手术中的应用及荧光腹腔镜在精准肝脏切除手术的应用。
患友问诊

12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

我双眼视神经萎缩,眼压1617,正在服用甲钴胺片、叶酸片和辅酶q10。请问这种情况严重吗?患者男性33岁

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18

青少年患者关于维生素辅助治疗Leber遗传性视神经病变的咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 11:11:18
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