西安交通大学第一附属医院（含东院、南院区）苯丙酮尿症推荐专家

我院是一家具有现代化医疗水平的综合性医院，专注于各类遗传性疾病的诊疗。在先天性氨基酸代谢障碍领域，尤其是苯丙酮尿症等疾病的治疗方面，我院拥有一支经验丰富的专家团队。我们拥有先进的基因检测技术和专业的治疗手段，能够为患者提供个性化的诊断和治疗方案。我院苯丙酮尿症诊疗中心，致力于通过基因检测、药物治疗、营养指导等综合措施，有效降低苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，改善患者生活质量。我们以患者为中心，以科技为支撑，努力为患者提供最优质的医疗服务，助力他们战胜疾病，重拾健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。