西安交通大学第二附属医院苯丙酮尿症推荐专家

西安交通大学第二附属医院（西北医院）是一所集医疗、教学、科研为一体的国家三级甲等医院，在先天性氨基酸代谢障碍领域拥有显著的专业优势。作为国家级医学人才培养基地，医院拥有众多副高级以上专业技术职称专家，擅长治疗苯丙酮尿症等疾病。医院设有多个临床医技科室和专科病院，其中包括国家临床重点专科——儿科，专注于苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊断与治疗。医院还积极参与国内外学术交流，不断引进先进技术，为患者提供高质量的医疗服务，助力患者重获健康。西安交通大学第二附属医院（西北医院）致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位、精准化的诊疗方案，成为患者信赖的医学殿堂。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。