陕西省森林工业职工医院苯丙酮尿症推荐专家

陕西省森工医院是一所省级事业单位，是西安市卫健委批准的参照三级医院管理面向社会的综合性公立医院。医院成立于1976年，位于西安市鄂邑区，拥有790张编制床位和880张开放床位。作为西安交大一附院、西安交大二附院、陕西省人民医院的协作医院，医院在临床和医技科室方面具备丰富的医疗资源。陕西省森工医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有显著的专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供优质的诊疗服务。医院在苯丙酮尿症的综合治疗、内镜微创、介入诊疗等方面取得了显著成果，得到了广大患者的认可和好评。陕西省森工医院将继续以患者为中心，不断提升医疗技术水平，为患者提供更加优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。