西安交通大学第一附属医院苯丙酮尿症推荐专家

西安交通大学第一附属医院，作为我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢病科，拥有经验丰富的专家团队，采用先进的基因检测、药物治疗和营养干预等手段，为患者提供全面、个性化的治疗方案。医院还积极参与苯丙酮尿症等疾病的临床研究和国际合作，致力于提高疾病诊疗水平，为患者带来福音。西安交通大学第一附属医院，以精湛的医疗技术和优质的医疗服务，为患者提供全方位的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。