轻漾皮肤诊所苯丙酮尿症推荐专家

简介:

轻漾皮肤诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-15 01:23:18

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

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2024-11-15 01:23:18

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

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2024-11-15 01:23:18

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

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2024-11-15 01:23:18

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

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2024-11-15 01:23:18

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-15 01:23:18

消化不良,30岁,询问药物适用人群。

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2024-11-15 01:23:18

新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天

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2024-11-15 01:23:18

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-15 01:23:18

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-15 01:23:18
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