姬家长庆泾欣园社区卫生服务站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

姬家长庆泾欣园社区卫生服务站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

魏鹏
true 魏鹏 主治医师
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内科常见疾病诊断和治疗
患友问诊

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:55:44

新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

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2024-11-15 01:55:44

苯丙酮尿症患者咨询龙骨壮骨颗粒是否适用。

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2024-11-15 01:55:44

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-15 01:55:44

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-15 01:55:44

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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苯丙酮尿症患者咨询营养补充品的使用问题。

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新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天

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新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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