简介:

合展至善养老服务有限公司医务室血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘传玺
true 刘传玺 住院医师
好评率:100% 接诊量:762 平均响应:-
中西医结合治疗各种常见内科病及疼痛(呼吸科、心血管、消化科,颈肩腰腿痛等)
患友问诊

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常,导致苯丙氨酸不能被正常代谢而在体内积累,进而引起一系列神经系统和智力发育问题。早期诊断和治疗对预防并发症至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

16天大的宝宝初步筛查结果显示异常,家长担心是否患有苯丙酮尿症,寻求医生建议。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

尿频、尿急,担心是尿道炎症或苯丙酮尿症,需要医生帮助诊断和治疗。患者男性9个月30天

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

新生儿刚出生十五天,检测到高速苯丙酮尿症2.1超标,是否严重?需要怎么处理?

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

我最近手关节经常疼痛,去医院检查发现尿酸高,想知道如何治疗和预防?

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

患者因尿酸高服用苯溴马隆片,出现全身酸痛,医生询问症状并排除药物副作用,认为可能与休息和睡眠有关。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,主要由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常引起。新生儿筛查可以及早发现该病,避免智力损伤等严重后果。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

我检查结果尿苯酚高18.4,已经十几天了,会慢慢代谢吗?是否需要服用药物来帮助降低尿苯酚的水平?

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

我被诊断出患有苯丙酮尿症,想了解如何通过饮食管理来控制病情,特别是关于肉类和植物蛋白的摄入问题。同时也想知道是否需要服用药物以及其他的生活方式建议。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02

宝宝刚满月,前两次足底采血复查显示苯丙氨酸含量偏高,医生怀疑可能是苯丙酮尿症,需要进一步检查和特殊饮食管理。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:41:02
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号