3

呼吸困难

若出现不明原因的呼吸困难，应警惕发生肺栓塞的可能性。需立即拨打 120 急救电话，尽快到医院就诊。由于静脉血栓栓塞的症状常较隐匿，因此大约有 80%没有临床表现的患者常被漏诊。由静脉血栓栓塞导致死亡的患者，在死亡前得到确诊的不足 50%。多普勒超声、静脉造影常可明确诊断。

高危人群警惕

静脉壁损伤——可由静脉内输注各种刺激性溶液导致静脉炎，骨折碎片损伤血管，静脉周围的感染病灶引起。

血流缓慢——常见于手术、肢体制动、长期卧床或久坐的病人

血液高凝状态——主要见于肿瘤病人、产后、长期服用避孕药、创伤、术后等情况。其他高危人群：老年人、肥胖、长途坐飞机、需要长时间站立或坐着工作的人群等；A 型血者血栓形成危险性较高，O 型血者较低，对正在口服避孕药或怀孕的年轻女性，血型的影响更大。

临床表现多留心

血栓形成的部位不同，临床表现也有相对的差异。下肢深静脉血栓形成最为常见。因此当出现以下症状时，我们应该考虑深静脉血栓形成的可能性大，应及早就医。

• 1

  肿胀、疼痛

  一侧肢体突然肿胀，并且有局部的疼痛感甚至剧痛，脚掌无法着地，在行走时症状更加严重。将脚向自己方向弯曲时，感到小腿肌肉深部的疼痛。若整个下肢都出现了明显的肿胀、剧痛、苍白和压痛，并伴有体温升高和心跳加速，则应考虑全下肢深静脉血栓形成的可能。

• 2

  水泡、青紫

  此时若不及时就医，会进一步导致下肢血供障碍，在足背和小腿处出现水疱，皮肤温度也会明显降低并呈现出青紫色。此时再不及时处理，可产生肢体的坏死。

认识深静脉血栓

深静脉血栓形成是指血液在深静脉内不正常的凝结，阻塞管腔，从而导致静脉的回流障碍，是很常见的血栓类疾病。全身主干静脉均可发病，尤其多见于下肢。

急性期，当血栓脱离了腿部的静脉，游走到肺脏，阻塞肺部血管，就形成严重而致命的肺栓塞。后期则因血栓后遗症，影响病人的生活和工作能力。

深静脉血栓具有很高的发病率、误诊率以及死亡率。在全球范围内，尤其是发达国家已受到了广泛关注。在美国，每年有 30 万人患深静脉血栓，15 万人死于肺栓塞。

深静脉血栓在中国的发病率也非常高，在各种手术前后，尤其在骨科创伤后，甚至可达 40%以上。深静脉血栓若没有及时治疗，可造成不可恢复的严重损伤，基至可因发生急性大块型肺栓塞在 30～120 分钟内致人死亡。肺栓塞在急性心血管病的死因中排名第三。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？